Блог медика. Всё про медицину. Новости медицины.

Фото з сімейного архіву. Марія і Ян Кузнецови.В Архангельську проживає одинадцятилітній хлопчик Ян Кузнецов, якому з народження поставлений діагноз «природжений недосконалий остеогенез». Це означає, що у хлопчика дуже крихкі кістки. У 11 років його зростання складає 49 см.З народження у малюка визначалися множинні переломи трубчастих кісток, будь-який огляд викликав сильний плач, рухова активність була понижена. До цих пір він самостійно не ходить, не повзає, не сидить. Спостерігаються деформацій верхніх і нижніх кінцівок. Грудна клітка бочкоподібна, наголошується деформація ребер, постава різко асиметрична. Все це обумовлено його рідкісним захворюванням. Недосконалий остеогенез (Osteogenesis Imperfecta) – захворювання, що характеризується підвищеною ламкістю кісток. Кістки скелета у них настільки крихкі, що перелом може відбутися навіть під тяжкістю ковдри. За одинадцять років у Яна було вже п’ятнадцять «побутових» переломів.Незалежно від тяжкості течії і типу хвороби, для всіх пацієнтів з недосконалим остеогенезом характерний високий інтелект і здібність до творчості. У Яна в школі суцільні п’ятірки і четвірки. Вчителі говорять – за бажання він міг би закінчити екстерном відразу декілька класів. Хлопчик вчиться в опорно-экспериментальном реабілітаційному центрі для дітей з обмеженими можливостями.»Впервые ми з Яном дізналися, що ми не одні «кришталеві», кілька років тому, коли по телевізору показали документальний фільм про вихованця Ніжнеломовського дитячого будинку Сашу Пушкарева. Пізніше, дивлячись передачу по РЕН ТБ, ми раптом побачили «кришталеву» дівчинку, але вона ходила. Диво-дівчинка виявилася пацієнткою Американського медичного центру, що знаходиться в Москві, – розповіла мама хлопчика Марія Кузнецова. – Ян сам не ходить, по кімнаті він пересувається на скейте. Лягає на дошку і, відштовхуючись руками, їде. А по вулиці ми роз’їжджаємо на звичайній дитячій колясці».В Американському медичному центрі Яну запропонували провести курс лікування, щоб менше було переломів. Він передбачає крапельниці – три дні, перерва, і через три місяці – знову три дні. Вартість – 70 тисяч рублів на три дні. Всього потрібно 10-12 курсів протягом двох років. Загальна сума лікування – в межах мільйона рублів. Повністю вилікуватися від цієї хвороби не можна, але лікарські речовини сприяють збільшенню щільності кісткової тканини. Після курсу лікування щільність кісток збільшується на 20-30%. В результаті значного (у 2-3 рази) знижується частота переломів, що дозволяє запобігти появі нових деформацій. Практично у всіх дітей на тлі лікування зменшуються болі при русі і у спокої, збільшується рухова активність: багато дітей вперше починають ходити або пересуватися без сторонньої допомоги.На жаль, потрібної суми у мами хлопчика немає – вона живе з ним одна. Тому мама звернулася до журналістів з проханням про допомогу, щоб собать необхідну суму на лікування сина. На ім’я Яна відкритий іменний лицевой счет:Архангельское відділення №8637 Ощадбанку Росії, ДО 8637/0146 Архангельського ОСБ 8637, ІНН 7707083893 БІК (МФО) 041117601, Кор.счет 30101810100000000601, Особовий рахунок 42307810504002905429/48, Кузнецову Яну Валерьевічу.С мамою хлопчика можна зв’язатися по цьому телефону:Альбертовна Кузнецова 8-911-585-33-93.